Evacuações com frequência menor que 2 vezes na semana por um período maior do que um mês, ou evacuações dolorosas com fezes ressecadas, ou presença de escapes fecais (aquela perda de fezes que a criança nem percebe e que suja a roupa íntima) são todos sinais que devem chamar atenção para um intestino constipado. 

Na maior parte das vezes essa constipação intestinal não está relacionada à uma doença orgânica e pode ter um manejo terapêutico mais simples. Mas em alguns casos, deve ser feito uma investigação mais ampla, pois pode ser na verdade um sintoma de uma outra doença. E nesses casos, o tratamento será direcionado para a doença de base.

A doença celíaca é uma condição autoimune em que o sistema imunológico da criança reage de forma anormal ao glúten, uma proteína encontrada em alguns cereais, como trigo, cevada e centeio. Essa reação provoca danos à mucosa do intestino delgado, prejudicando a absorção adequada de nutrientes essenciais dos alimentos.

O diagnóstico da doença celíaca é feito a partir de exames de sangue e de endoscopia com biópsias do intestino delgado. 

Se não diagnosticada e não tratada, a doença celíaca pode levar a problemas de saúde importantes, secundários a essa absorção inadequada de nutrientes, tais como: 

1. Problemas digestivos: a doença celíaca pode causar sintomas gastrointestinais, como diarreia, constipação, dor abdominal, inchaço e gases, devido à inflamação e danos ao revestimento do intestino delgado.
2. Desnutrição e deficiências nutricionais, afetando o crescimento e o desenvolvimento da criança.
3. Fadiga e falta de energia.
4. Osteoporose.
5. Irritabilidade e mudanças de humor, devido ao desconforto gastrointestinal e às alterações nutricionais. 

6. Problemas de pele: a doença celíaca pode causar erupções cutâneas, como dermatite herpetiforme.

A endoscopia digestiva alta é um exame que permite a visualização do esôfago, do estômago e da parte inicial do duodeno.

A indicação do exame vai depender dos sintomas da criança, mas alguns exemplos de motivos pra se pedir uma endoscopia são sintomas de dor abdominal persistente e sem uma causa definida, refluxo gastroesofágico grave, suspeita de doença celíaca ou de doença inflamatória intestinal, dificuldade para engolir ou engasgos frequentes, avaliação de lesões ou de pólipos encontrados em outros exames, entre outras situações nas quais o médico pode suspeitar de alterações do sistema digestivo e solicitar o exame.

Situações de dificuldade crônica para engolir (disfagia) nas crianças devem chamar atenção para algum problema de saúde associado. Algumas vezes, essa dificuldade vai gerar sintomas sutis, como uma maior demora para terminar as refeições, necessidade frequente de ingerir líquidos enquanto se come comidas sólidas, tosse frequente ao se alimentar ou até mesmo uma perda de peso inexplicada.  

Em crianças saudáveis, sem uma doença prévia associada, a principal hipótese diagnóstica que deve ser investigada é a esofagite eosinofílica, uma condição crônica em que o esôfago apresenta inflamação causada por uma reação alérgica a alimentos ou outros alérgenos.

A intolerância à lactose é uma condição em que o corpo tem dificuldade em digerir a lactose (que é o açúcar encontrado no leite e em produtos lácteos). Ela ocorre devido à produção insuficiente da enzima lactase, responsável por quebrar a lactose em componentes menores que podem ser absorvidos pelo organismo. 

O diagnóstico de intolerância à lactose é geralmente baseado em uma combinação de história clínica, sintomas apresentados pelo paciente e alguns testes específicos.

O teste mais comum é o teste de absorção da lactose. Nesse teste o paciente ingere uma quantidade específica de lactose e, em seguida, são realizadas medições do nível de glicose no sangue em intervalos regulares. Se o corpo tiver dificuldade em digerir a lactose ingerida, o nível de glicose no sangue não aumentará como o esperado.

O teste de hidrogênio no ar expirado. Ele mede a quantidade de hidrogênio presente no ar expirado após a ingestão de lactose. Quando a lactose não é bem digerida, as bactérias no intestino grosso produzem hidrogênio, que é absorvido na corrente sanguínea e expirado pelos pulmões. Níveis elevados de hidrogênio no ar expirado indicam má digestão da lactose.

Por fim, apesar de muito difundido, o teste genético de intolerância à lactose não é um bom exame diagnóstico. Ele analisa o material genético de uma pessoa em busca de variações nos genes associados à produção da enzima lactase. No entanto, as  variações genéticas relacionadas à intolerância à lactose não são o único fator determinante da doença, que também pode ser influenciada por fatores ambientais, como a idade, histórico de infecções gastrointestinais, uso prolongado de antibióticos ou outros problemas de saúde.